NEJM：先天性角化不良-事例报道

患者为一名52岁的男普遍性，因咳嗽和剧痛2个月初而就诊。该患者既往有全血球减小的病史，虽然在此之前进行过检验，最主要甲状腺活检，但从未找到任何病因普遍性诊断。该患者的弟弟因再生障碍普遍性贫血接受肝病后幸存者。体检发现身材矮小，梗花白的头发，臼齿脱落，指甲肥胖（图A），钩红斑（图B），网状的头部色素减退（图C）。胸部计算机断层扫描说明了肾下叶纤维化的特征普遍性显出。指甲肥胖、黏膜红斑和皮肤病变临床猜疑为先天普遍性角化不良。先天普遍性角化不良是一种普遍性疾病疾病，是由多肽链大小变短致使，主要显出为甲状腺衰竭、胃癌、肾纤维化。外周血白梗胞检验证实，该患者的多肽链大小最低其年龄层次的第一个百分位数。该患者开始服用丹那唑，一种合成皮质醇，可以延长多肽链，并随后增加他的白梗胞、红梗胞、白梗胞小数。原始出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文则有梅斯病理学（MedSci）原创编译抄录，发表文章只需批准后！