A&R：干扰素基因刺激因子的增强在COPA综合征中抑制I型干扰素的产生

oatomer subunit alpha (COPA)综合征，也叫作自身炎症性间质性胃、关节和肿瘤传染病，是由COPA当中的杂合遗传物质突变导致的。该深入研究在一个父母亲的4名病人当中发掘出了一种最初的COPA遗传物质遗传物质突变。通过深入研究这4名病人以及数据分析遗传物质载体大鼠模HG的结果，概述该遗传物质遗传物质突变应该以及如何导致COPA综合征的症柱状。

该深入研究对7个父母亲成员透过了外周血单核细胞膜的以外肽链小组核酸，并用RT-qPCR探测了外周血细胞膜的IHG类似物(IFN)相关的mRNA表达（仅限于ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。深入研究还数据分析了COPA遗传物质突变在荧光素酶报告遗传物质试验和Western blot等活体实验和最初激发的Copa遗传物质突变大鼠当中的体内冲击（数据分析方法仅限于免疫小组化、流式细胞膜奥义、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

深入研究成果在4个受冲击的父母亲成员当中鉴定了COPA的杂合遗传物质突变（c.725T>G，p.Val242Gly）。携带该遗传物质突变的父母亲成员IFN满分较高。活体数据分析显示，COPA V242G以及之前报道的致病遗传物质突变增强了类似物遗传物质刺激物(STING)正向的IHGIFN小组蛋白活性。CopaV242G/+大鼠表现出间质性胃病和STING特异性的类似物刺激遗传物质表达上升时。在 CopaV242G/+树突柱状细胞膜当中，STING渠道不是构成HG作用于，而是在刺激后过多作用于，所致 I HGIFN激发减少。

V242G是在一个父母亲的4名病人当中发掘出的最初HGCOPA遗传物质突变。在具有V242G遗传物质突变的遗传物质载体大鼠当中显现出了间质性胃病，STING简而言之的反应增强，所致IHGIFN激发减少。通过关注STING渠道的作用于，导入了COPA综合征的最初外科手术策略。

原始出处：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.