ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组高通量，竟发现罕见病遗传风险！

全部都是DNAPCR涉及对形态DNA中所30亿个碱基的统计分析，是一项先进的生物电子技术，这项电子技术将迎来得出和持续性哮喘的新纪元。 然而，对健康许多人用到DNAPCR是有争论的，因为没有人显然确定有着动植物遗传病几率的性状以及病症和他们的医生将如何应对这些几率。在斯坦福大学附属医院深入研究员6月末26日刊载的一篇新文章中所，报告了NIH拨款的MedSeq单项的深入研究结果，MedSeq单项是一个包含医生和病症的随机临床试验,旨在电子技术开发可靠的程序来传递PCR结果。在MedSeq单项中所，100名健康形态及其初级卫生保健医师策划并随机分组，一半给与全部都是DNAPCR，一半从未给与全部都是部突变PCR。专家统计分析了每个PCR病症近5000个与动植物遗传病症相关的突变，最主要临床生物学，分子可生物学，初级卫生保健，学和法律在内的许多各不相同交叉学科的深入研究者共同策划了结果统计分析。深入研究人员推断出，在随机给与DNAPCR的50名健康初级卫生保健病症中所，有11名（22％）携带预计可能会导致实际上从未确诊的稀有哮喘的遗传性状。 其中所两名病症被普遍认为有着潜在的先兆或症状，最主要一名携带意味著引起眼底哮喘突变（称之为眼底白斑病）的病症。这个病人其实他在弱光条件下看本质很麻烦，但没有考虑到他的视力问题有遗传因素的意味著性。另一名病症被推断出的遗传性状与斑驳糖苷症关的，深入研究结果断言了病症和丈夫的神秘咳嗽和阳光依赖性。 其他九名策划者不有着遗传哮喘几率。 例如，两名病症有与心律异常相关的性状，但是肺炎的检查正常。 意味著，但不用认同，他们将来可能会蓬勃发展心脏问题。单项首席运营官Jason Vassy说：“对健康形态开展全部都是DNAPCR获得了新推断出，即只有某些突变性状可能会对健康造成实际影响。 这项深入研究备有了一些令人吃惊的证据，我们可以职业培训初级卫生保健相关联适当地管理病症的PCR结果。”初级卫生保健医生在深入研究开始时给与了六个小时的职业培训，理解如何向给与PCR的形态断言一页专门的设计的DNA的测试。 与遗传专家开展专业人士是可行的，但不是必要的。 初级卫生保健医生可以根据自己的判断来理解PCR形态的原因。分子可医学测试室主任Heidi Rehm博士和指导DNA统计分析的深入研究人员Heidi Rehm博士表明：“我们惊奇地看到微小健康的形态也携带着稀有遗传哮喘的性状几率。 我们推断出大约有五分之一的样本许多人携带细菌感染性状，这表明我们普通许多人染上稀有哮喘的几率意味著远高于实际上所怀疑的。”然而，携带其中所一种性状的形态最终前提可能会蓬勃发展视为哮喘，这一点未必显然清楚。此外，深入研究人员比较了4组策划者，推断出给与DNAPCR的病症并没有表现出较高的情绪程度。 相反，他们做了更为多的公共卫生检查，并在给与其PCR结果后的六个月末内平均值上升了350多美元的公共卫生卫生保健费用。 本深入研究中所小样本量的社可能会蓬勃发展差异无统计学意义。MedSeq单项调查人员表明，由于样本量小得多，因此深入研究结果应谨慎断言，因为该深入研究是在一个学术公共卫生中所心开展的，那些病症和初级卫生保健医师都不用代表一般许多人。 他们还特别强调，携带遗传几率标明未必意味着病人有或一定可能会蓬勃发展该哮喘。 在健康许多人中所推断出这些几率标志前提真的可能会备有健康益处，或将可能会产生不致的检测和后续程序以造成更为多的危害，都是很不可或缺的待查证的问题。斯坦福大学附属医院的医学教授兼资深作者Robert C. Green博士特别强调：“全部都是DNAPCR和其他医学电子技术在日常医学实践中所的融合有着非常令人兴奋的前景，同时有着得出和持续性哮喘的吸引力。但是，我们需要的设计更为多的测试以更为好的统计分析结果，如MedSeq单项，需要扩大样本量，并在更为长的时间内收集结果，以看出DNA医学的全部都是部吸引力。”完整注解：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188